Studie av ALU-sekvens på locus PV92

97% av vårt DNA faktiskt inte kodar till proteiner och tycks inte ha någon speciell funktion alls, utan bara finns där. Detta DNA kallas för nonsense-DNA. En speciell av del av det här DNA:t befinner sig i kromosom nr. 16, på locus PV92 och kallas därefter. Denna sekvens har som sagt inte någon som helst känd funktion i kroppen. Vad som är specifikt för dessa ALU-sekvenser är att de bara förekommer hos primater, och PV92 är vidare bara förekommande hos människan.

Det finns en teori om att det här nonsense-DNA:t är en rest från vårt ursprung, alltså att det någon gång hos urmänniskan kodat för proteiner och haft en funktion. Med tiden som behovet av denna funktion upphört, skulle den enligt teorin ha försvunnit genom evolutionens gång. Kvar skulle dock DNA:t finnas, inte längre kodande för någonting, men består som ett bevis för vad som kan ha varit. En upptäckt som på ett sätt stöder denna teori är att allelfrekvensen för just sekvensen PV92 varierar mellan kontinenter. Det vill säga att antalet människor som har genen från båda föräldrarna/från en av föräldrarna/inte har den alls, varierar på olika platser på Jorden. Tydligt har varit, att allelfrekvensen är som lägst i Afrika respektive högst i Asien. Människan likt alla levande varelser har dubbel uppsättning kromosomer, hälften från var förälder.

Det vi har gjort i vår undersökning är att ta ett DNA-prov från ungefär 100 elever från Polhemsgymnasiet och genom PCR och gelelektrofores få reda på hur många av dessa elever som har allelen för ALU-sekvensen PV92 i kromosom 16. Alternativen är att de har allelen i dubbel uppsättning (homozygot +/+), enkel uppsättning (heterozygot +/-) eller inte alls (homozygot -/-).

Efter insamlingen av DNA-proverna stod det klart att vi inte lyckats samla in tillräckligt många prover från individer av folkgrupper utanför Skandinavien. Detta medför att resultaten för alla andra folkgrupper än Skandinavien inte är tillförlitliga. När vi eliminerat de resultat vi inte kunde använda oss av återstod en försöksgrupp bestående av 73 st skandinaver. Utifrån denna försöksgrupp kunde vi sedan utläsa att allelfrekvensen för en existerande ALU-sekvens är 20% och på de resterande 80% av allelerna är sekvensen inte där. Dessa resultat stämmer bra överens med våra förväntningar och med tidigare undersökningar av större försöksgrupper då allelfrekvensen för sekvensen hos nordliga européer legat omkring 20%.

Camilla Eriksson och Emelie Berggren

allelfrekvens_for_alu-sekvens_pa_locus_pv92_for_skandinaver_emelie_berggren_camilla_eriksson